「公共衛生暨營養學院」於98年10月9日，假學院會議室舉辦學術演講活動，很榮幸邀請來自杜克大學醫學中心「肝醣儲積症研究室」主持人Dr. Deeksha Bali女士，替本學院師生揭開肝醣儲積症的神祕面紗。
【圖：Dr. Deeksh（中）是肝醣儲積症研究室主持人】
Dr. Deeksha與筆者結源於92年，筆者當年擔任中研院生醫所陳垣崇所長博士後研究員期間，從事第四型肝醣儲積症的研究，因而有機緣至杜克大學醫學中心從事短期訪問及研究。爾後筆者服務於本校保健營養學系期間，一直與Dr. Deeksha女士保持密切的合作關係，進行第四型肝醣儲積症的分子檢測。
肝醣儲積症（Glycogen Storage disease, GSD）是一種罕見的先天遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致，全世界的發生率約為十萬分之一，目前在在台灣尚無確切的統計數字。食物經過人體消化吸收後，會產生葡萄糖供給身體利用產生能量，剩餘的葡萄糖則以肝醣的型式儲存於肌肉或肝臟；當身體發現葡萄糖不夠時，便會分解肝醣釋放出葡萄糖。肝醣儲積症的患者因基因缺陷無法利用肝醣，患者的肝臟與肌肉就像是只能入鈔卻不能發鈔的能量銀行，儲積的肝醣無法順利轉化成葡萄糖，經年累月的下來，銀行就被這些能量錢幣給擠爆了。肝醣代謝過程中非常複雜，任何一個酵素出了問題都可能造成肝醣儲積症，現今已可分為12型以上。
Dr. Deeksha深入淺出的英文演講，將臨床案例圖片結合代謝機轉途徑，給了參與的老師、研究生及大學生不一樣的學術饗宴，最後由蘭淑貞老師代表邱院長致贈感謝狀，為全程一小時的精彩活動畫上句點。罕見疾病患者在人群中就像是「不發光的螢火蟲」，但不一定就是「不可救藥」的病，透過遺傳諮詢、基因檢測及完整的醫療團隊提供民眾專業的諮詢服務，讓我們更有能力關愛及照護人群中「不發光的螢火蟲」奉獻力量。（文/保健營養學系李信昌）
【圖：Dr. Deeksha深入淺出的英文演講，將臨床案例圖片結合代謝機轉途徑】
